Litt om Dravet og dens historik

Dravet syndrom er en genetisk sykdom som første gang ble beskrevet av barnelegen Charlotte Dravet i 1978.

Tilstanden kalles også severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI), eller alvorlig myoklonus-epilepsi i tidlig barndom. Dravet syndrom er en sjelden sykdom og det er vanskelig å anslå nøyaktig forekomst. Man antar at 1 per 20 000 – 40 000  nyfødte barn får sykdommen. Sykdommen opptrer like hyppig hos gutter som jenter. I Norge er det pr i dag registrert et 30 tals barn med sikker diagnosen, men det er kanskje flere som ikke har fått diagnosen.

70 til 80% har genfeil

Hos 70-80 % av alle med Dravet syndrom, finner man en mutasjon (feil) på genet SCN1A. Dette er et gen som regulerer en natriumkanal i hjernens celler. Hos mer enn 90 % er denne mutasjonen nyoppstått, men hos 5-10 % er dette en mutasjon som er arvet fra enten far eller mor. Familiemedlemmer med mutasjon i genet SCN1A har ofte også epilepsi, men i en mildere form. Mutasjon i genet SCN1A blir imidlertid ikke funnet hos 20-30 % av barn og voksne med Dravet syndrom, slik at dette ikke er nødvendig for å få diagnosen. Man antar at hos disse er det andre, fortsatt ukjente gener som kan forårsake sykdommen. Det finnes også andre gener som kan gi et Dravet liknende bilde. 

Sykdommen starter første leveår

Barn med Dravet syndrom er født friske og utvikler seg normalt den første tiden. Sykdommen starter med epileptiske anfall i 1. leveår. Det typiske er at de første anfallene kommer ved ½-års alder, gjerne i forbindelse med feber. Anfallene består ofte av langvarige kramper i hele kroppen (generaliserte tonisk-kloniske anfall, GTK). Utredning med EEG og MR av hjernen i denne fasen viser ofte helt normale funn.

Fra 2. eller 3. leveår dukker det opp andre typer epileptiske anfall, samtidig som det blir tydelig at barnets utvikling forsinkes og en del vil få diagnosen utviklingshemming. Utredning med EEG viser epileptisk aktivitet. De vanligste anfallstypene er myoklonier, atoniske anfall og atypiske absencer. En del barn har langvarige epileptiske anfall som ikke lar seg stoppe at medisiner (status epileptikus), og hvor det er nødvendig med sykehusinnleggelse. Mange barn endrer atferd og utvikler hyperaktivitet, redusert oppmerksomhet og autistiske trekk. Med årene får mange motoriske problemer, gangvansker og ustøhet. Særlig i forbindelse med vekstspurten i tenårene, kan en del begynne å bli litt kroket i ryggen og/eller få feilstillinger i beina.

Behandling

Behandlingen av pasienter med Dravet syndrom retter seg i hovedsak mot epilepsien. Dersom barnet har tendens til å utvikle anfall i forbindelse med varme, f.eks. varme bad, bør slike situasjoner unngås. Feber bør behandles med febernedsettende medisiner. Langvarige epileptiske anfall må stoppes med akuttmedisiner. Epilepsien er ofte svært vanskelig å behandle og det vil vanligvis være nødvendig å prøve ut ulike typer medikamenter.

Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person. Vanligvis blir epilepsien lettere å håndtere i ungdomsårene og i voksen alder. Anfallene blir færre og mindre dramatiske. Den mest vanlige anfallstypen i voksen alder er nattlige GTK, mens myokloniene og de atypiske absencene blir mer sjeldne. I voksen alder vil de fleste være utviklingshemmede, men i ulik grad. De færreste vil være i stand til å leve selvstendig. 10-20 % dør før de når voksen alder.

Developed by Aplia - Powered by eZ PublishInformasjonskapsler